Pomoc dla Amelki Janus. Dziewczynka walczy z LEUKODYSTRIFIĄ METACHROMATYCZNĄ

Ma na imię Amelka i ma 3 latka. Niestety los nie obdarzył jej zdrowiem i sprawnością psycho-ruchową. Od 8 miesiąca życia, gdy nie podejmowała prób raczkowania jej mama zaczęła się martwić, że coś złego się dzieje i od tego czasu zaczęła się historia jej problemów. Pierwszy neurolog, który stwierdził że jest wszystko ok. No dobra może i w tedy byłam na tyle jeszcze twarda, żeby pokazać wszystkim że dam rady i zaczęłam raczkować. Ale przyszło to z wielkim trudem. Dziewczynka obecnie przebywa w szpitalu. Ma PEGa oraz rurkę tracheotomijną…

Czytaj również: Przed nami XII Charytatywny Bieg św. Rocha! Wspólnie pobiegniemy dla chorej Paulinki

Później kolejny neurolog – jej nóżki nie chciały wznieść ciała do góry, aby mogła chodzić jak inne dzieci. Stwierdzone przez lekarzy obniżone napięcie mięśniowe. Ciężka rehabilitacja metodą Vojty, która nie wiele zmieniła w jej funkcjonowaniu. 9 miesięcy męczarni na nic. Jeszcze jakby było mało, że nie chodzę to zdiagnozowano u mnie Astmę oskrzelową.

Pomoc dla Amelki Janus. Dziewczynka walczy z LEUKODYSTRIFIĄ METACHROMATYCZNĄ

Poprzedni 1 z 2 Następny

W końcu po długich miesiącach proszenia, błagania, wymuszania wysłano mnie na rezonans głowy, a tam – nerwy dziewczynki nie mają wystarczających osłonek, które ochraniają mózg i organizm przed przepływem prądów elektrycznych odpowiedzialnych za przepływ informacji z mózgu do całego ciała. Tylko pytanie jaka to choroba powoduje takie zmiany i co dalej?

Link do zrzutki dla chorej Amelki Janus

To nie wszystko – zmiana diagnozy z obniżonego napięcia całego ciała na –
=> kurczliwe porażenie kończyć dolnych
=> obniżone napięcie kończyn górnych
=> spastyka stóp (koślawe ustawienie kończyn – uniemożliwiające prawidłowe stanie, poruszanie się)
=> astma wczesno dziecięcą
=> opóźnienie rozwoju

Lekarze sami nie wiedzą co dokładnie jej jest. Odesłali z niczym do domu. Mówiąc, że trzeba zrobić badania genetyczne. Zero pomocy co dalej robić. Gdzie szukać pomocy, jak dalej żyć? Ale mama jest wojowniczką, nie poddaje się tak łatwo. Ciężko ze mną ćwiczy. Szuka dla mnie odpowiedniej rehabilitacji, która nie sprawia mi bólu ale mi pomaga. Rodzice szukają przyczyny i konkretnej diagnozy. Niestety wszystko kosztuje fortune, której niestety nie posiadamy.

A ona pomału gaśnie jak iskierka wypalającego się drewna. Z uśmiechniętej radosnej dziewczynki stała się smutną, nie chodzącą, nie raczkującą, nie mówiąc małą gwiazdeczką, która nie wie co jej los przyniesie.

Niestety dopadła ją również padaczka, oczopląs, naprzemienne napięcie ciała, które jest bardzo bolesne i trwa od kilku minut nawet do kilku dni. Rodzice stają na głowie, aby jej pomóc. Wykonali jej prywatnie badanie genetyczne WES (które nie jest refundowane przez NFZ a kosztuje niestety mnóstwo pieniędzy 9 250 zł) – wynik który dostaliśmy powalił ich na kolana. Diagnoza to LEUKODYSTRIFIA METACHROMATYCZNA czyli choroba w której dochodzi do uszkadzania osłonek mielinowych (nerwowych) w jej mózgu. Przez co jej wszystkie funkcję psycho-ruchowe zostają upośledzone i tracą zdolność poruszania i funkcjonowania ale to jeszcze nie daje całego obrazu moich dolegliwości i bolączek.

Niestety na chorobę, która została już zdiagnozowana nie ma lekarstwa jedyne lekarstwo to miłość i ciężka rehabilitacja + dobrze dobrane leki.

źródło: Facebook (Walka Amelki Janus z potworem MLD)